Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup çoğu zaman bebeklik veya çocukluk döneminde kas güçsüzlüğüne neden olan ciddi bir sağlık sorunudur. Bu hastalığın genetik taşıyıcılığı veya erken teşhisi, hastalığın etkilerini hafifletmek veya ilerlemesini önlemek açısından hayati öneme sahiptir. SMA taraması, hastalığın erken teşhisi ve taşıyıcı durumların belirlenmesi için kullanılan bir yöntemdir. Peki, SMA taraması nedir? SMA taraması nasıl yapılır? SMA taraması yapmak zorunlu mu?
SMA TARAMASI NEDİR?
Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya tesir edecek olan SMN 2 genlerine ait olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir. SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda önemli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir. Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.
SMA TESTİ ZORUNLU MU?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı’nın ardından basın açıklaması yapmıştı. Bakan Koca yaptığı açıklamada şunları söyledi;
Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır. Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.
